Buscan incluir en tamiz neonatal prueba para atrofia muscular espinal
A pesar de que la población mexicana es una de las que más presenta la mutación del gen SMN1, causante de la atrofia muscular espinal, la prueba para este padecimiento no forma parte del tamiz neonatal, señaló la especialista María Elena Meza Cano.
La atrofia muscular espinal (AME), explicó la neuróloga, es una enfermedad genética, hereditaria progresiva y en ocasiones terminal, caracterizada por la debilidad en los músculos, la cual comienza en las piernas, el muslo y posteriormente en las manos. También ocasiona dificultad para hablar, comer y respirar.
En conferencia, indicó que si bien la enfermedad puede aparecer desde los cero hasta los 20 años de edad (todo depende de la genética), entre más pequeño sea el paciente la gravedad de ésta será mayor.
“Es imposible saber durante el embarazo si un niño va a tener atrofia muscular espinal y qué tipo va a ser (…), por cual debemos diagnosticar tempranamente a estos pacientes para ofrecerles un tratamiento y puedan vivir mucho más tiempo”.
“Desafortunadamente, en Mexico el estudio para diagnosticar la atrofia muscular espinal no esta incluido en el tamiz neonatal, (por lo cual) tampoco se conoce la prevalencia en el país”, comentó.
En ese sentido, explicó que existen señales a las cuales los padres y familiares deben estar atentos para identificar si un menor tiene este padecimiento. “Es un niño que va a sostener su cabeza a los tres meses, pero a los seis, cuando les toca sentarse, no podrá hacerlo, pues tiene un retraso en la adquisición de las pautas motoras”, detalló.
Sin embargo, subrayó, existen otros tipos de atrofia muscular espinal donde los niños pueden sentarse o caminar perfectamente, pero con el tiempo dejan de hacerlo.
En general, apuntó, se considera una enfermedad rara debido a que tiene una incidencia de uno en 10 mil nacimientos, pero posiblemente esto sea a causa de que no se ha diagnosticado correctamente. Además, dijo, es el padecimiento neurológico más frecuente con carácter de herencia.
Por su parte, la presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal, CurAME, Diana Marroquín, indicó que en México sólo están registradas 20 enfermedades raras en el cuadro de medicamentos, por lo que se busca incluir a este padecimiento.