Cerca del tratamiento del síndrome del hombre de piedra

El síndrome del hombre de piedra es una rara enfermedad mortal por la que el músculo se convierte en hueso, pero los científicos creen que están ahora un paso más cerca de un posible tratamiento.

Un estudio publicado por la revista Science Translational Medicine indica que la fibrodisplasia osificante progresiva puede estar impulsada por un factor de crecimiento, lo que ofrece un nuevo objetivo terapéutico.

Esta enfermedad, por la que el músculo y los tejidos blandos van convirtiéndose en hueso, está causada por mutaciones genéticas en el receptor ACVR1, que controla el desarrollo óseo y muscular, pero hasta ahora se desconocía la existencia de una molécula vinculada a dicho receptor y que desencadena la enfermedad.

La doctora Sarah Hatsell y su equipo usaron ratones adultos para crear un modelo de esta enfermedad en el que pudieron controlar de forma precisa la expresión de la mutación ACVR1 y descubrieron que este se activa de "forma anormal" por un factor de crecimiento denominado como activina A.

Los expertos implantaron esponjas de colágeno impregnada en ese factor de crecimiento en los ratones y estas se convirtieron en hueso, con lo que se desencadenó la enfermedad.

Sin embargo, los investigadores desarrollaron un anticuerpo humano específico para la activina A, lo cual detuvo la formación ósea en los ratones durante un periodo que llegó hasta las seis semanas.

Ese factor de crecimiento, que normalmente secreta el sistema inmunológico para hacer frente a una herida o una inflamación, "puede ayudar a explicar" por qué el crecimiento óseo del síndrome del hombre de piedra se suele desencadenar por la hinchazón de un tejido.

Las investigaciones anticipan que la activina A "es el eslabón perdido" entre la inflamación y la formación ósea en la fibrodisplasia osificante progresiva y que el anticuerpo específico de activina A "es el tratamiento potencial para este terrible trastorno".